El Área de Gastroenterología de la carrera de Medicina invita a este evento, que trae a la FCM a César Crespi, director del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del Hospital San Juan de Dios de La Plata. A su vez, el especialista es Referente del Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires y docente de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata.
La conferencia se encuentra dirigida a estudiantes, docentes y egresados/as de la FCM, y público en general.
Que no haya pacientes sin diagnóstico ni tratamiento
En su quehacer en el CERyD, el equipo de Crespi persigue contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes que conviven con Enfermedades Raras y mejorar y acelerar la llegada a un diagnóstico correcto, pudiendo de esta manera lograr que estas enfermedades sean vistas y tratadas como un real problema de salud pública.
Entre las enfermedades raras por las que ha recibido consultas, que ya están formando parte de un registro formal de patologías, se pueden consignar:
• Cirrosis Biliar Primaria, Hepatitis Autoinmune
• Enfermedad de Wilson, Hamartomatomatosis Biliar, Enfermedad de Caroli
• Enfermedad de Takayasu
• Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad de Fabry
• Fenilcetonuria
• Glucogenosis
• Síndrome de Ehlers- Danlos y otros Trastornos del Colágeno
• Síndrome de Marfan
• Displasias Oseas
• Síndrome POEMS
• Neuropatías Periféricas
