El Dr. Pérez-Bravo es docente del curso “Obesidad infantil: de la célula a la población” y en ocasión de su visita a nuestra Facultad para el dictado del curso, ofrecerá esta conferencia, el próximo viernes 3 de julio, a las 10:30 en el aula Amadeo Cicchitti.

Conocé más sobre la conferencia "Genética versus Epigenética de la Diabetes Mellitus Tipo 1: ¿Nuevos Biomarcadores?"

La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad compleja, resultado de la interacción de factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Los recientes avances en la comprensión de la base genética de la DM1 se han traducido en un mayor reconocimiento de la amplia heterogeneidad que se observa en la presentación de la enfermedad.

Los avances en barrido genómico, han dejado de manifiesto la presencia de importantes genes ligados a la regulación del sistema inmune en la DM1. Así es el caso de la reconocida asociación entre el sistema HLA y DM1 y una diversidad de nuevos loci genéticos que se han vinculado a la enfermedad a través de plataformas de genotipado ampliado. Sin embargo y a pesar del avance en genética y que dentro de las enfermedades de carácter autoinmune, la DM1 muestra la mayor gama de tasas de concordancia en gemelos monocigóticos (45%), no es posible lograr un buen enfoque predictivo sólo a través de la genética. En este contexto, la evidencia actual muestra que varias modificaciones epigenéticas (expresión génica), podrían relacionar de manera más precisa esta compleja relación entre la genética y el ambiente.

En los últimos cinco años, en la DM1 se han descrito diversos fenómenos epigenéticos, como la metilación del DNA, modificaciones de histonas, y desregulación de microRNAs sobre la expresión de genes asociados a la enfermedad. Los factores ambientales pueden alterar la expresión génica a través de los mecanismos epigenéticos. Esto es particularmente importante en la DM1 en la que la metilación del DNA y los microRNAs se han asociado con trayectorias distintas de los pacientes hacia complicaciones crónicas de la enfermedad. La baja tasa de concordancia de la enfermedad en población general (<20%) sugiere que los cambios ambientales y epigenéticos pueden jugar un papel predominante. Definir el papel de esto cambios podría permitir identificar las vías específicas de genes y la expresión desregulada de productos de genes que contribuyen a la patogénesis de la DM1.