1. Estudios de ADN para paternidad y filiaciones
Se realizan estudios a particulares, que pueden consultar directamente al laboratorio a través de nuestras vías de comunicación. También se realizan estudios solicitados por el Poder Judicial de Mendoza.
Los casos más comúnmente analizados son:
- Paternidad: trío Madre-Hijo/a-Supuesto Padre.
- Paternidad en ausencia de madre: Hijo/a-Supuesto Padre.
- Maternidad: Hijo/a-Supuesta Madre.
- Paternidad en ausencia del Supuesto padre: Madre-Hijo/a-Supuesto Abuelo y Abuela paterna; Madre-Hijo/a-Hijos/as reconocidos del Supuesto Padre; Madre-Hijo/a-Supuestos Tíos Paternos (hermanos del Supuesto Padre).
- Paternidad en ausencia del Supuesto padre por fallecimiento: Madre-Hijo/a-restos óseos del Supuesto Padre.
- Hermandad o media hermandad: Supuestos hermanos/as o medios hermanos/as.
Se analizan hasta 32 marcadores STR autosómicos. En los casos que lo requieran se realiza, además, estudio de marcadores del cromosoma Y, cromosoma X y secuenciación de la región control mitocondrial.
El tiempo estimado para la resolución de los casos es de 15 días. Estos informes tienen validez legal.
2. Estudios de diagnóstico molecular
Se realizan a solicitud de médicos/as especialistas con presentación de orden médica. Se trabaja con obras sociales por reintegro.
Las prestaciones que están disponibles actualmente son:
- Diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne /Becker (MLPA)
- Detección de deleciones/ duplicaciones en región cromosómica 22q (MLPA)
- Diagnóstico de Sindromes de Prader Willi / Angelman (MS-MLPA)
- Diagnóstico de Sindromes de Beckwith Wiedemann/ Russell Silver (MS-MLPA)
- Diagnóstico de Sindrome de X- Frágil- gen FMR1 (PCR – electroforesis capilar)
- Detección de deleciones/ duplicaciones en cromosoma X (MLPA)
- Detección de deleciones/ duplicaciones en regiones subteloméricas (MLPA)
- Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (SMA) (MLPA)
- Detección de deleciones/ duplicaciones en gen SHOX (MLPA)
- Tipificación HLA-DQ2/ DQ8 (asociación con enfermedad celíaca) (real time-PCR)
- Tipificación HLA- B*57:01 (sensibilidad a Abacavir) (real time-PCR)
- Tipificación HLA- B*27 (real time-PCR)
- Microdeleciones de cromosoma Y (PCR - electroforesis capilar)
- Análisis de gen SRY (PCR - electroforesis capilar)
- Hemocromatosis: mutaciones C282Y- H63D (real time-PCR)
- Inestabilidad de microsatélites (MSI) (PCR – electroforesis capilar)
- Detección de deleciones/ duplicaciones en genes MisMatch Repair (MMR) (MLPA)
- Detección de metilación y deleciones/ duplicaciones en genes MLH1 y MSH2 (MS-MLPA)
- Mutación BRAF V600F (MS-MLPA)
- Quimerismo en sangre periférica mediante STRs autosómicos (PCR – electroforesis capilar)
- Autenticación de líneas celulares en investigación (PCR – electroforesis capilar)
- Extracción de ADN (sangre, hisopo bucal, otros soportes) y cuantificación
- Genes CYP11A1- CYP11B1- CYP11B2. Detección de deleciones/ duplicaciones (MLPA)
- Detección de deleciones/ duplicaciones en cromosoma Y (MLPA)
3. Otros servicios
- Secuenciación ADN mitocondrial
- Determinación de especie animal en muestras biológicas: Spindels, secuenciación citocromo b
- Corrida electroforética en secuenciador automático