La UNCUYO suma nuevas prestaciones y servicios asistenciales para la comunidad mendocina. A partir de un convenio firmado entre el Hospital Universitario (HU) y la Facultad de Ciencias Médicas (FCM), el HU otorgó en comodato equipamiento para análisis genéticos que ya está instalado y en funcionamiento en el Instituto de Genética de la facultad.
“Uno de los objetivos de esta iniciativa es promover la articulación entre unidades académicas y esto es lo que estamos trabajando desde el Instituto de Genética de la Facultad de Ciencias Médicas y el área de Genética del Hospital Universitario”, explicó Alejandra Mampel, médica genetista del HU y directora del Instituto.
Se trata de un microscopio de doble cabezal, un microscopio de doble cabezal de fluorescencia y dos estufas de cultivo, una de ellas con atmósfera de CO2. Este equipamiento, que permite la observación y el trabajo de tres profesionales en simultáneo, está destinado a la realización de análisis del cariotipo con bandeo G. El análisis cromosómico o cariotipo es un estudio que permite observar el ADN en su máxima condensación. Mediante un patrón de bandas claras y oscuras visible al microscopio, esta prueba genética examina los cromosomas de una persona para detectar alteraciones en su número o estructura.
Estas alteraciones son causa frecuente de anomalías congénitas y afectan a 1 de cada 150 recién nacidos. Por lo tanto, a través de técnica se facilita su detección y el diagnóstico de enfermedades genéticas. También es útil para el estudio de la infertilidad, la realización de análisis prenatales y la evaluación de ciertos tipos de cáncer.
Además de los beneficios a la comunidad, esta articulación representa una instancia de integración administrativa, académica e interdisciplinaria.
“En este proyecto estamos trabajando médicos, bioquímicos, especialistas en citogenética, licenciados en genética, técnicos de laboratorio y demás profesionales que van a permitir que el trabajo que se haga con este equipo equipamiento y con el ya existente en nuestro instituto, brinde mejores servicios y de mayor calidad nuestro medio”, agregó Mampel.
Sobre el Instituto de Genética
Fue creado en 1981, sobre la base de la Sección Genética de la Cátedra de Clínica Médica II. La FCM fue la primera facultad de universidad nacional en organizar formalmente la enseñanza de la Genética. Sus servicios brindan atención médica a pacientes derivados para diagnóstico y asesoramiento genético. El Instituto recibe, en interconsulta de todas las especialidades médicas, pacientes por diversos motivos: recién nacidos con malformaciones, niños con dismorfias o retardo mental, adolescentes con retardo puberal o pubertad temprana, mujeres con amenorrea y personas con problemas de fertilidad, entre otras causas.
Se analizan antecedentes genealógicos y personales a través de interrogatorios, para luego pasar, en caso de ser necesario, al examen físico y a estudios complementarios especiales.
Integrantes
- Directora: Alejandra Mampel
- Docentes: Andrea Buccella, Carlos Carrizo, Mariana Castellanos y Mayra Sottile.
- Adscriptas: Viviana Armentano y Jaen Oliveri
Sobre el área de Genética del Hospital Universitario
La genética médica ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. Si bien su proyección indica que seguirá especializándose, actualmente es una disciplina holística que abarca de todo el ciclo de la vida desde la etapa prenatal, el nacimiento, la niñez, la adolescencia, juventud y adultez.
El HU cuenta con dos médicas especialistas, Dra. Alejandra Mampel y Dra. Jaen Oliveri, que brindan asesoramiento genético desde la planificación familiar (ya sea por infertilidad o consulta genética preconcepcional con o sin factores de riesgo). También acompañan el nacimiento, con motivo de alguna anomalía congénita, en cuyo caso el genetista determina si se trata de un defecto congénito aislado, si forma parte de una secuencia o si forma parte de un síndrome. Durante la niñez, es motivo de consulta cualquier alteración en el desarrollo cuando no se va cumpliendo las pautas madurativas en los rangos esperables.
En la vida adulta, existe un abanico que abarca todas las especialidades: cardiopatías, pérdida de la visión o audición, enfermedades neurodegenerativas, evaluación de riesgo de cáncer hereditario y asesoramiento genético oncológico son motivos de consulta sumamente frecuentes.
Esta articulación con el Instituto de Genética ampliará la posibilidad de respuesta a estudios genéticos de los pacientes del hospital.
